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Salud, Ciencia y Conciencia
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Héctor Pérez López
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Anomalías cromosómicas (1ª parte)
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Los cromosomas (cuerpos de color) son estructuras que forman, conforman y reprodu- cen todas las características de cualquier ser vivo, determinando los rasgos físicos del ser lo que se llama Fenotipo y la característica sexual llamada genotipo.
Los cromosomas se dividen en autosomas en número de 22 pares que están destinados a la reproducción celular sin que intervengan en la determinación del sexo y los cromoso mas sexuales que en la especie humana se denominan XX para la mujer y XY para el hombre, cuya combinación determina el sexo del individuo.
Cada célula del cuerpo contiene los 22 autosomas, pero solo las células reproductivas contienen además los cromosomas sexuales XX o XY, con lo que suman en total 23 cromosomas en la especie humana. (23 que aporta el hombre y 23 que aporta la mujer son los 46 de cada célula del organismo)
Las alteraciones sexuales podrán ser entonces ya sea por la falta de uno de estos cromosomas o la réplica anómala de estos.
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
• El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.
• El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
• El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
• El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
• La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.
• La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.
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Nacional